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EZH2作为起始抑制复合物(PRC2)的催化亚基,通过甲基化组氨酸H3第27位的赖氨酸(H3K27me3)使得基因表达沉默,进而参与多种生物过程,如干细胞多分化潜能,致癌转化和细胞增殖。EZH2在多种恶性肿瘤中均发现高表达,包括前列腺癌、乳腺癌、胃癌、非小细胞肺癌、肾细胞癌和黑色素瘤等,与肿瘤的恶性进程、侵袭性、转移能力关系密切。EZH2通常在淋巴结滤泡中心表达,而套区、滤泡与滤泡间的T细胞、浆细胞或NK/T细胞中不表达,但大多数B细胞和T细胞淋巴瘤中可见表达。儿童横纹肌肉瘤中过表达,是一种独立于组织学分型的亚型。
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