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正常增殖细胞可利用MLH1修复DNA复制过程中可能出现的点突变。MLH1缺乏多因MMR缺乏型个体内出现种系突变而引起。10-15%的偶发性结肠直肠癌也被报告出现了MLH1的缺失。缺乏MLH1蛋白的个体易出现遗传性非息肉性结肠直肠癌。
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